Por Buenaventura Ríos Ríos

Hay enfermedades que, por ser poco frecuentes, corren el riesgo de permanecer invisibles. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una de ellas. Sin embargo, detrás de cada diagnóstico no existe solamente una cifra estadística: hay un niño que puede perder progresivamente sus capacidades motoras, cognitiva y emocionales, una familia que enfrenta incertidumbre y un sistema de salud que debe estar preparado para reconocer una enfermedad compleja y de rápida evolución.

La ALD-X es una enfermedad genética asociada a alteraciones del gen ABCD1, particularmente asociada a las madres portadoras del cromosoma XX, que afectan el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga. Estas alteraciones pueden producir daño progresivo en el sistema nervioso, particularmente mediante procesos de desmielinización (mielina es una sustancia blanquecina protectora que recubre a los axones de las neuronas y les da un color blanquecino).

Este proceso de pérdida de la mielina, que afecta generalmente a niños a partir de los cuatro años de edad, inicialmente no es percibido, y, cuando se detecta a veces suele ser demasiado tarde, además, la enfermedad puede manifestarse mediante diferentes formas clínicas, entre ellas la adrenomieloneuropatía (AMN) y la forma cerebral, esta última especialmente grave cuando aparece durante la infancia.

El problema no termina en la enfermedad misma, pues, existen factores que pueden agravar sus consecuencias: el diagnóstico tardío, el limitado acceso al tamizaje neonatal, la falta de seguimiento neurológico y determinadas condiciones sociosanitarias. Además, la ausencia de sistemas de registro suficientemente robustos dificulta conocer la verdadera magnitud del problema en diversos países latinoamericanos.

Aquí aparece una pregunta fundamental para nuestra región: ¿cuántas enfermedades poco frecuentes permanecen sin diagnóstico oportuno porque simplemente no las estamos registrando? En lugares donde el acceso a especialistas, estudios genéticos y determinadas tecnologías diagnósticas puede ser limitado, esta pregunta adquiere especial importancia. No basta con disponer de hospitales; necesitamos capacidad para sospechar, diagnosticar, registrar y realizar seguimiento.

La resonancia magnética tiene un papel particularmente importante. Las lesiones de desmielinización pueden observarse mediante neuroimágenes y su evolución puede ser evaluada utilizando herramientas como la Escala de Loes, empleada para valorar la severidad radiológica. En San Martín y aún en Tarapoto, en los hospitales MINSA y EsSalud, no contamos con equipos de resonancia magnética, solo de tomografía.

Desde San Martín debemos mirar este desafío con una perspectiva regional. La innovación en salud no puede concentrarse únicamente en las grandes ciudades.

Necesitamos fortalecer el diagnóstico temprano, la referencia oportuna de los casos sospechosos, los registros clínicos y el acceso progresivo a tecnologías de diagnóstico. También debemos promover la investigación sobre enfermedades raras, porque aquello que estadísticamente es poco frecuente puede representar una tragedia para una familia concreta.

La adrenoleucodistrofia nos deja, entonces, una lección que trasciende una enfermedad específica: la medicina del futuro será cada vez más preventiva, predictiva y apoyada en datos, pero solo será verdaderamente humana si consigue llegar a quienes hoy permanecen invisibles.