Expertos alertan que la falta de terapias y la dificultad para obtener diagnósticos oportunos agravan la situación de los pacientes.
En Perú, las enfermedades raras o huérfanas (ERHs) representan un desafío significativo para la salud pública, afectando principalmente a la población infantil. De acuerdo con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los pacientes diagnosticados son niños. La mayoría de estos trastornos tienen un origen genético (80%), además de ser progresivos, crónicos y, en muchos casos, degenerativos. Se calcula que en el país más de 2 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades. Hasta ahora se han identificado 546, pero se estima que existen miles más sin diagnóstico.
Más del 5% de la población mundial padece alguna enfermedad rara. De las cerca de 7,000 identificadas, muchas son extremadamente poco frecuentes, afectando solo a unas pocas personas o, en algunos casos, a un único individuo en todo el planeta. Estos trastornos pueden comprometer diversos sistemas del cuerpo humano, como el neurológico, muscular, ocular o de desarrollo, entre otros.
A pesar de los avances en diagnóstico clínico y genético, solo el 5% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento especializado, lo que deja a muchos niños y sus familias en una situación crítica. Los altos costos de los tratamientos, junto con la falta de apoyo del Estado y la industria farmacéutica, han llevado a que estas enfermedades sean consideradas “huérfanas”, es decir, desatendidas y sin el respaldo necesario.